Spontane Mutation: Klassifikation, Ursachen, Beispiele

Welche Mutationen werden spontan genannt? Wenn Sie den Begriff in eine zugängliche Sprache übersetzen, dann sind dies natürliche Fehler, die während der Interaktion von genetischem Material mit der internen und / oder externen Umgebung entstehen. Solche Mutationen sind normalerweise zufällig. Sie werden im Genitalbereich und in anderen Körperzellen beobachtet.

Exogene Ursachen von Mutationen

spontane Mutation

Spontane Mutation kann unter dem Einfluss von Chemikalien, Strahlung, unter dem Einfluss von hohen oder niedrigen Temperaturen, verdünnter Luft oder hohem Druck auftreten.

Jedes Jahr absorbiert eine Person etwaein Zehntel einer Reihe ionisierender Strahlung, die ein natürlicher Strahlungshintergrund ist. Diese Zahl beinhaltet die Gammastrahlung des Erdkerns, den Sonnenwind, die Radioaktivität von Elementen, die in der Dicke der Erdkruste liegen und in der Atmosphäre gelöst sind. Die erhaltene Dosis hängt auch davon ab, wo sich die Person befindet. Ein Viertel aller Spontanmutationen passiert genau wegen dieses Faktors.

Ultraviolette Strahlung, entgegen der herkömmlichen WeisheitMeinung, spielt eine unbedeutende Rolle bei dem Auftreten von DNA-Zusammenbrüchen, da es nicht tief genug in den menschlichen Körper eindringen kann. Aber die Haut leidet oft an übermäßiger Sonneneinstrahlung (Melanom und andere Krebsarten). Einzellige Organismen und Viren mutieren jedoch unter dem Einfluss von Sonnenlicht.

Zu hohe oder niedrige Temperaturen können auch Veränderungen im genetischen Material verursachen.

Endogene Ursachen von Mutationen

spontane Mutationen Beispiele

Die Hauptgründe warumEs gibt eine spontane Mutation, es gibt endogene Faktoren. Dazu gehören Stoffwechselnebenprodukte, Fehler im Replikationsprozess, Reparatur oder Rekombination und andere.

  1. Replikationsfehler:
    - spontane Übergänge und Inversionen von stickstoffhaltigen Basen;
    - inkorrekter Einbau von Nukleotiden aufgrund von DNA-Polymerase-Fehlern;
    - chemischer Ersatz von Nukleotiden, beispielsweise Guanin-Cytosin durch Adenin-Guanin.
  2. Wiederherstellungsfehler:
    - Mutationen in Genen, die für die Reparatur einzelner Teile der DNA-Kette nach deren Ruptur unter Einfluss externer Faktoren verantwortlich sind.
  3. Probleme mit der Rekombination:
    - Fehler in den Kreuzungsprozessen unter Meiose oder Mitose führen zur Ablagerung und Vervollständigung der Basen.

Dies sind die Hauptfaktoren, die spontan sindMutationen. Die Ursachen für Fehlfunktionen können die Aktivierung von Mutator-Genen sein, sowie die Umwandlung von sicheren chemischen Verbindungen in aktivere Metaboliten, die den Zellkern betreffen. Darüber hinaus gibt es noch strukturelle Faktoren. Diese umfassen das Wiederholen der Nucleotidsequenz nahe der Stelle der Kettenumlagerung, das Vorhandensein zusätzlicher DNA-Abschnitte, die in ihrer Struktur dem Genom ähnlich sind, sowie die mobilen Elemente des Genoms.

Pathogenese der Mutation

spontane Mutationsursachen

Spontane Mutation entsteht ausWirkungen aller oben genannten Faktoren, die in einem bestimmten Zeitraum des Zelllebens zusammen oder getrennt wirken. Es gibt ein Phänomen wie eine gleitende Störung der Paarung der DNA-Stränge von Tochter und Mutter. Infolgedessen bilden sich oft Schleifen von Peptiden, die nicht adäquat in die Sequenz eingebaut werden können. Nach dem Entfernen überschüssiger DNA aus der Tochterkette können Schleifen sowohl reseziert (Deletionen) als auch eingebettet (Duplikationen, Insertionen) werden. Die Änderungen, die erscheinen, sind in den nächsten Zyklen der Zellteilung festgelegt.

Die Rate und Anzahl der auftretenden Mutationen hängt von der primären DNA-Struktur ab. Einige Wissenschaftler glauben, dass absolut alle DNA-Sequenzen mutagen sind, wenn sie Biegungen bilden.

Die häufigsten spontanen Mutationen

spontaner Mutationswert

Was sich am häufigsten in der Genetik manifestiertMaterial spontane Mutationen? Beispiele für solche Zustände sind der Verlust stickstoffhaltiger Basen und die Entfernung von Aminosäuren. Cytosin-Reste sind für sie besonders anfällig.

Es ist bewiesen, dass heute mehr alsBei der Hälfte der Wirbeltiere gibt es eine Mutation der Cytosinreste. Nach der Desaminierung wechselt Methylcytosin zu Thymin. Nachfolgendes Kopieren dieses Abschnitts wiederholt den Fehler oder löscht ihn oder verdoppelt und mutiert zu einem neuen Fragment.

Ein weiterer Grund für häufige spontane Mutationenbetrachte eine große Anzahl von Pseudogenen. Aus diesem Grund können sich bei der Meiose ungleichen homologen Rekombinationen bilden. Die Folge davon ist eine Umordnung der Gene, Rotationen und Verdoppelung der einzelnen Nukleotidsequenzen.

Polymerasemodell der Mutagenese

Spontane Mutationen entstehen

Nach diesem Modell spontane Mutationenentstehen als Folge zufälliger Fehler von Molekülen, die DNA synthetisieren. Zum ersten Mal wurde ein solches Modell von Bresler vorgestellt. Er vermutete, dass Mutationen auf die Tatsache zurückzuführen sind, dass Polymerasen in einigen Fällen nicht-komplementäre Nukleotide in die Sequenz einbauen.

Jahre später, nach langen Inspektionen undExperimente wurde dieser Standpunkt in der wissenschaftlichen Welt akzeptiert und akzeptiert. Es wurden einige Gesetzmäßigkeiten abgeleitet, die es Wissenschaftlern erlauben, Mutationen zu kontrollieren und zu lenken, indem bestimmte Regionen der DNA ultraviolettem Licht ausgesetzt werden. Zum Beispiel wurde gefunden, dass Adrenin am häufigsten vor einem beschädigten Triplett gebaut wird.

Tautomeres Modell der Mutagenese

Eine andere Theorie, die spontan erklärt undkünstliche Mutationen, wurden von Watson und Crick (Pioniere der Struktur der DNA) vorgeschlagen. Sie schlugen vor, dass die Grundlage der Mutagenese die Fähigkeit einiger DNA-Basen ist, sich in tautomere Formen zu verwandeln, die die Art und Weise verändern, in der die Basen verbunden sind.

Nach der Veröffentlichung ist die Hypothese aktivwurde entwickelt. Neue Formen von Nukleotiden wurden nach Bestrahlung mit ihrem Ultraviolett entdeckt. Dies gab den Wissenschaftlern neue Möglichkeiten für die Forschung. Die moderne Wissenschaft diskutiert immer noch die Rolle von tautomeren Formen in der spontanen Mutagenese und ihre Auswirkung auf die Anzahl der nachgewiesenen Mutationen.

Andere Modelle

Spontane Mutation ist im Falle einer Verletzung möglichDNA-Polymerase-Erkennung von Nukleinsäuren. Poltayev und Co-Autoren klärten den Mechanismus, der die Einhaltung des Prinzips der Komplementarität bei der Synthese von Tochter-DNA-Molekülen sicherstellt. Dieses Modell erlaubt es, die Gesetzmäßigkeiten des Auftretens spontaner Mutagenese zu untersuchen. Wissenschaftler erklärten ihre Entdeckung durch die Tatsache, dass der Hauptgrund für die Veränderung der DNA-Struktur die Synthese von nicht-kanonischen Nukleotidpaaren ist.

Sie deuteten an, dass das Anschwellen der Gründe auftrittaufgrund der Desaminierung von DNA. Dies führt zu einer Veränderung des Cytosins zu Thymin oder Uracil. Aufgrund solcher Mutationen werden Paare inkompatibler Nukleotide gebildet. Daher gibt es während der nächsten Replikation einen Übergang (Punktsubstitution der Nukleotidbasen).

Klassifizierung von Mutationen: spontan

Es gibt verschiedene Klassifikationen von Mutationen, abhängig davon, welches Kriterium ihnen zugrunde liegt. Je nach Art der Veränderung der Funktion des Gens gibt es eine Trennung:

- hypomorph (mutierte Allele synthetisieren weniger Proteine, sind aber den ursprünglichen ähnlich);
- amorph (das Gen hat seine Funktionen vollständig verloren);
- antimorph (mutiertes Gen verändert vollständig das Zeichen, das es darstellt);
- neomorph (neue Zeichen erscheinen).

Aber die Klassifikation ist häufiger, die alle Mutationen proportional zur veränderlichen Struktur teilt. Zuweisen:

1. Genomische Mutationen. Dazu gehören die Polyploidie, also die Bildung eines Genoms mit einem drei- oder mehrfachen Chromosomensatz und Aneuploidie - die Anzahl der Chromosomen im Genom ist kein Vielfaches des haploiden.
2. Chromosomenmutationen. Es gibt signifikante Veränderungen in einigen Teilen der Chromosomen. Unterscheide zwischen Informationsverlust (Deletion), dessen Verdopplung (Duplikation), der Änderung der Richtung der Nukleotidsequenzen (Inversion) und der Übertragung von Chromosomenregionen an einen anderen Ort (Translokation).
3. Genmutation. Die häufigste Mutation. In der DNA-Kette sind mehrere zufällige Stickstoffbasen ersetzt.

Folgen von Mutationen

spontane und künstliche Mutationen

Spontane Mutationen - die Ursachen vonTumoren, Akkumulationserkrankungen, Funktionsstörungen von Organen und Geweben von Menschen und Tieren. Wenn sich die mutierte Zelle in einem großen multizellulären Organismus befindet, wird sie höchstwahrscheinlich durch Auslösen der Apoptose (programmierter Zelltod) zerstört. Der Körper kontrolliert den Prozess der Konservierung von genetischem Material und befreit das Immunsystem von allen möglichen geschädigten Zellen.

In einem Fall von Hunderttausenden von T-LymphozytenZeit, um die betroffene Struktur zu erkennen, und es gibt einen Klon von Zellen, die auch ein mutiertes Gen enthalten. Das Konglomerat von Zellen hat bereits andere Funktionen, produziert toxische Substanzen und beeinträchtigt den allgemeinen Zustand des Körpers.

Wenn die Mutation nicht in der somatischen, sondern in derdie Geschlechtszelle, dann werden die Veränderungen bei den Nachkommen beobachtet. Sie manifestieren sich in angeborenen Pathologien von Organen, Missbildungen, Stoffwechselstörungen und Akkumulationskrankheiten.

Spontane Mutationen: Signifikanz

welche Mutationen werden spontan genannt

In manchen Fällen zuvor scheinbar nutzlosMutationen können zur Anpassung an neue Lebensbedingungen nützlich sein. Dies stellt eine Mutation als Maß für die natürliche Selektion dar. Tiere, Vögel und Insekten haben eine dem Wohngebiet entsprechende Tarnfärbung, um sich vor Fressfeinden zu schützen. Aber wenn ihr Lebensraum variiert, versucht die Natur mit Hilfe von Mutationen die Art vor dem Aussterben zu bewahren. Unter den neuen Bedingungen überleben die Stärksten und übertragen diese Fähigkeit auf andere.

Mutationen können in inaktiven Bereichen auftretenGenom, und dann keine sichtbaren Veränderungen im Phänotyp beobachtet. Es ist möglich, einen "Zusammenbruch" nur mit Hilfe spezifischer Studien zu erkennen. Dies ist notwendig, um die Herkunft verwandter Tierarten zu untersuchen und ihre genetischen Karten zu erstellen.

Das Problem der Spontaneität von Mutationen

In den vierziger Jahren des letzten Jahrhunderts gab esdie Theorie, dass Mutationen ausschließlich durch den Einfluss externer Faktoren verursacht werden und ihnen helfen, sich anzupassen. Um diese Theorie zu testen, wurde ein spezieller Test und eine Wiederholungsmethode entwickelt.

Das Verfahren war das eine kleineDie Anzahl der Bakterien einer Spezies wurde auf Teströhrchen ausgesät und nach mehreren Impfungen wurden ihnen Antibiotika zugesetzt. Einige der Mikroorganismen überlebten und wurden in eine neue Umgebung überführt. Der Vergleich von Bakterien aus verschiedenen Reagenzgläsern zeigte, dass die Resistenz sowohl vor als auch nach dem Kontakt mit Antibiotika spontan auftrat.

Die Methode der Wiederholung war dasdas flauschige Gewebe wurde auf Mikroorganismen übertragen und dann gleichzeitig auf mehrere reine Medien übertragen. Die neuen Kolonien wurden kultiviert und mit einem Antibiotikum behandelt. Als Ergebnis überlebten Bakterien in verschiedenen Reagenzgläsern auf den gleichen Teilen des Mediums.